Amiloidosis hereditaria, no somos raros

Estas proteínas brindan la función de todos nuestros procesos biológicos; sin embargo, existe una rara alteración en la que las proteínas anormales (llamadas amiloides), son resistentes a este proceso de degradación y se acumulan en los tejidos de los órganos, lo cual genera que el sistema afectado deje de funcionar correctamente.

Así fue como surgió el descubrimiento de esta extraña alteración: la Amiloidosis Hereditaria, de la cual han sido identificadas más de 30 proteínas causantes de la enfermedad, como la polineuropatía amiloidótica familiar (PAF-TTR), también conocida como Amiloidosis Hereditaria Asociada por Transtiretina.

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La alteración por PAF-TTR es una enfermedad genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta principalmente a adultos. Se ha estudiado que se presenta mayoritariamente después de los 50 años, pero cada vez nos enfrentamos a casos más jóvenes, teniendo ahora pacientes en sus 30 que ya son identificados con esta rara patología.
 
La TTR es una proteína que ayuda a transportar la tiroxina (una hormona tiroidea) y el retinol (vitamina A) dentro del cuerpo, pero cuando ésta se altera y pliega en los tejidos ocasiona daños severos en nervios periféricos, corazón, tracto gastrointestinal, riñones, ojos y sistema nervioso central.
 
Son tantos los sistemas afectados que el diagnóstico por parte de los médicos tarda mucho en esclarecerse (en ocasiones hasta cinco años), incluso a confundirse, por ejemplo, con la diabetes, por sus síntomas en común, los cuales van desde pérdida de peso, mareos, cansancio e hinchazón de tobillos y piernas, hasta repercusiones mortales como rigidez o engrosamiento del corazón (miocardiopatía restrictiva) o neuropatía, enfermedad del tubo digestivo y enfermedad hepática.

Actualmente se reconocen cerca de 50 mil personas afectadas a nivel mundial con este raro padecimiento. En México decidimos crear la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), desde la cual nos ocupamos de concientizar a familias afectadas y crear mayor difusión entre las esferas de médicos y especialistas para lograr que el padecimiento tenga apoyo de diferentes dependencias para su correcto tratamiento

Debemos tener en cuenta que la PAF-TTR requiere de un equipo multidisciplinario que involucra neurólogos, cardiólogos, psicólogos, gastroenterólogos, nutricionistas, fisiatras, nefrólogos, oftalmólogos, urólogos y traumatólogos, entre otros.
 
Desde la FFAM hemos conocido y creado vínculo con decenas de familias portadoras. Debido a su característica hereditaria, con la PAF-TTR nos enfrentamos a que cada hijo o hija del portador tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen variante, incluso independientemente de que presenten síntomas de la enfermedad. 

Por ello, si existe la sospecha, no sólo hacemos énfasis en tener la confirmación patológica de depósito amiloide sino, además, evaluaciones neurológicas, cardíacas, autonómicas y oftalmológicas que posibiliten tener diagnósticos confirmados y así reducir la curva diagnóstica para estos pacientes.
 
Un diagnóstico oportuno es la clave para que los pacientes puedan acceder a tratamientos que les brinden una mejor calidad de vida para ellos y sus familias. Porque los pacientes con PAF-TTR no somos raros, somos familias enteras y necesitamos atención e inclusión.   

Adriana Briones es Presidenta de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México. (FFAM)