5 enfemerdades raras despreciables

En México no se tiene registros exactos, aunque se calcula que el 6% de la población podría tener una enfermedad rara, el 70% de origen genético. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia se calcula que 6 mil pacientes en México tienen esta enfermedad.² Sin embargo, la atención de estas condiciones afronta grandes retos como el conocimiento y la falta de información.

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“En este día, queremos hacer conciencia sobre estas enfermedades y sus síntomas, los cuales progresan de manera distinta entre las personas. Los pacientes pueden tardar entre 5 y 7 años en ser diagnosticados, lo que retrasa el acceso a un tratamiento oportuno, disminuyendo su calidad de vida. Escuchar a estos pacientes, contar con información actualizada y aprovechar la ciencia y la investigación son puntos clave para la atención de estás condiciones”, dijo la Dra. Daniela Morales, Directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.

El 70% de las enfermedades raras son genéticas y también el 70% de ellas afecta a niños.¹ Angioedema Hereditario, Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry y Gaucher son enfermedades raras que, aunque son diferentes entre sí, su origen es genético. La hemofilia también es considerada una enfermedad rara por su baja frecuencia. En promedio, el 6% de las personas puede tener una condición rara o desconocida sin saberlo.³ 

Cinco inombrables

• La Enfermedad de Gaucher afecta aproximadamente a 1 de cada 40,000-60,000 personas. El paciente tiene acumulación excesiva de cierto tipo de grasas, lo que afecta algunas partes del cuerpo como el bazo, hígado, huesos y médula ósea.
• La Enfermedad de Fabry se caracteriza por una acumulación excesiva de sustancia denominada Gb3 en las células en todo el cuerpo y perjudica la función de diversos órganos como el cerebro, corazón o riñones.
• El Síndrome de Hunter es un trastorno genético progresivo donde se acumulan de manera excesiva mucopolisacáridos en el cuerpo. Se presentan con alteraciones faciales, cabeza de mayor volumen, aumento del hígado y del bazo, entre otras manifestaciones crónicas. Aunque las mujeres son portadoras, afecta a 1 de cada 162 000 recién nacidos hombres.
• El Angioedema Hereditario es un trastorno genético que produce hinchazones recurrentes en el abdomen, cara, pies, genitales, manos y garganta. Los ataques que obstruyen las vías respiratorias pueden causar asfixia y son potencialmente mortales. Afecta a 1 de cada 50,000 personas⁷. 
• La hemofilia es un trastorno hereditario que causa hemorragias irregulares. En estos pacientes, en su mayoría hombres, se producen sangrados espontáneos o excesivos (internos y externos).