Entre las enfermedades raras se encuentran el Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X (XLH) y la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH). La XLH, que afecta aproximadamente a 1 por cada 20,000 personas, no es solo pediátrica: en adultos provoca fragilidad ósea, rigidez, fatiga y dolor crónico síntomas asociados a osteomalacia, con fracturas y pseudofracturas que pueden aparecer a edades más tempranas que las fracturas típicas de la osteoporosis.

La Industria Farmacéutica en México cada vez más activa, anunciando en este inicio de 2026, lanzamiento de nuevos productos; expectativas de crecimiento y conmemorando días especiales de la mano de los pacientes y sus familiares en sinergia con autoridades de gobierno, que aparentemente están teniendo más apertura con quienes son los responsables de la investigación y fabricación de medicinas de última generación. Este mes, tocó el turno a las Enfermedades Raras, para celebrar el mundial, y México no fue la excepción.

Sanofi puso a disposición de los profesionales de la salud en México, accelRare®, una herramienta de Inteligencia Artificial (IA) desarrollada en colaboración con MIS (Medical Intelligence Service), orientada a apoyar el prediagnóstico de 270 enfermedades raras que cuentan con tratamientos disponibles.

Estarán ustedes de acuerdo en la premisa de que “el cuerpo humano es una maquina increíble que se auto regula de manera muy eficiente”, o como dice Platón “el hombre es una unión accidental de cuerpo y alma”; y también estarán de acuerdo en que los seres humanos podemos ser inteligentes, complicados, solidarios, violentos, creativos, compasivos y mucho más, y que precisamente este abanico de posibilidades es lo que nos ha llevado a contar con más y mejores tratamientos para diversas enfermedades; pero también al descubrimiento de muchos otros padecimientos que afectan a un número poco significativo de personas y que por ello son catalogadas como Enfermedades Raras.

Para miles de familias, una enfermedad rara no se vive como un caso aislado, sino como una carrera contra el tiempo. Síntomas que nadie logra explicar, consultas que se multiplican, diagnósticos que tardan en llegar y la posibilidad de un tratamiento continuo e integral.

Legisladores, tomadores de decisión, organizaciones de la sociedad civil y medios de comunicación se reunieron en el Senado de la República con el objetivo de analizar los avances y desafíos en el diagnóstico, manejo y tratamiento multidisciplinario de las enfermedades raras metabólicas de los lípidos.

Un equipo internacional dirigido por la Universidad de Bristol ha creado tablas de crecimiento para niños con trastornos genéticos raros, que ofrecen a los profesionales de la salud y a las familias una guía más clara sobre cómo se está desarrollando un niño. 

El Consejo de Salubridad General aprobó nuevos Protocolos Nacionales de Atención Médica (PRONAM) para enfermedades críticas que afectan a niñas, niños y adolescentes, reflejando un enfoque prioritario en la salud pediátrica.