Guerrero. “Wendy, una niña de 14 años de Zumpango del Río, Guerrero, padece síndrome de Morquio VI, una variante de MPS (Mucopolisacaridosis), que limita su movilidad y le causa dolores constantes.

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan un desafío de salud pública, pues entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial vive con alguna de las aproximadamente 7 mil enfermedades catalogadas dentro de esta categoría, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Novo Nordisk reafirma su compromiso con la comunidad que vive con estos padecimientos en el país, así como con los profesionales de la salud que trabajan por elevar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.

No fue sino hasta la década de los 80 cuando las enfermedades raras comenzaron a adquirir un lugar importante en los programas de salud. Hoy, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de más de siete mil de ellas y tiene el registro de que 300 millones viven en el mundo con alguno de estos padecimientos. Sin embargo, dada su baja prevalencia, hay muy poco conocimiento por parte de la comunidad médica en relación con su diagnóstico y manejo.

En el Hospital Regional de Alta Especialidad de Ixtapaluca (HRAEI), IMSS-Bienestar inauguró la primera Clínica de Enfermedades Raras de Origen Genético (Ceroge), para brindar atención especializada con un modelo integral que abarca detección, diagnóstico y manejo oportuno de estos padecimientos.

El IMSS-Bienestar ha proporcionado gratuitamente tratamiento de alto costo a una niña de 10 años, atendida en el Hospital General de Zacatecas, quien fue diagnosticada con mucopolisacaridosis tipo I. Esta enfermedad forma parte del grupo de enfermedades raras, con prevalencia estimada de entre 0.69 y 3.8 casos por cada 100 mil nacidos vivos.

En México, se estima que entre ocho mil y nueve mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Prader-Willi (SPW), padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno, refirieron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud.

Con el propósito de aumentar la atención y la sensibilización acerca de las señales y síntomas de las mucopolisacaridosis (MPS), así como lograr una mayor comprensión de la enfermedad, destacar los desafíos que enfrentan las personas afectadas y sus familiares, cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de Concientización de las Mucopolisacaridosis o MPS Day.