Presentan más hallazgos de mutaciones genéticas en cáncer

Estos hallazgos de la investigación, publicados en JCO Precision Oncology, se basan en las pruebas genéticas de más de 44.000 participantes del estudio de diversos orígenes.  

Para el Proyecto Tapestry desde el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, los investigadores secuenciaron los exomas — regiones que codifican proteínas de los genes — ya que son regiones donde se encuentran la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades. Identificaron a 550 personas, o el 1,24%, como portadoras de las mutaciones hereditarias. 

Es importante destacar que la mitad de estas personas desconocían previamente su riesgo genético hereditario y el 40% no cumplía con las pautas clínicas existentes para las pruebas genéticas. 

"Este estudio es una llamada de atención, que nos muestra que faltan muchas personas con alto riesgo de cáncer en las pautas nacionales actuales para las pruebas genéticas.

"La detección temprana de marcadores genéticos para estas afecciones puede conducir a exámenes proactivos y terapias dirigidas, con el potencial de salvar la vida de las personas y sus familiares”, dijo el autor principal, el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y genetista especializado en cáncer en el Centro para Medicina Personalizada y en el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic.

El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario está relacionado con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Mutaciones en BRCA1 pueden conducir a un riesgo del 60% de desarrollar cáncer de mama de por vida y un riesgo del 40% de desarrollar cáncer de ovario, entre otros tipos de cáncer.

Mutaciones en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama al 50% y el cáncer de ovario al 20%, con riesgos adicionales para los cánceres de próstata y páncreas en los hombres. 

El síndrome de Lynch se asocia con un riesgo de desarrollo de 80% de cáncer colorrectal de por vida y un riesgo del 50% de cáncer uterino/de endometrio. 

El estudio también mostró disparidades en la forma en que los participantes minoritarios subrepresentados cumplían con las pautas de detección genética en comparación con los otros grupos. 

"Estos resultados sugieren que las pautas existentes para las pruebas genéticas introducen inadvertidamente sesgos que afectan a quién califica para las pruebas y quién recibe cobertura a través del seguro médico. Esto conduce a disparidades en la prevención del cáncer.

"Nuestros resultados enfatizan la importancia de ampliar la detección genética para identificar a las personas en riesgo de estos síndromes de predisposición al cáncer", añadió el Dr. Samadder.