Microarreglo genómico, aliado de la salud
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El análisis microarreglo genómico se ha convertido en el aliado de primer nivel para el estudio de pacientes con condiciones de salud como retraso del desarrollo mental, discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o anomalías congénitas, a fin de mejorar su calidad de vida.
Es tal su importancia que, con base en los resultados emitidos, se pueden tomar decisiones terapéuticas y de rehabilitación personalizadas en cuanto a la evolución de la enfermedad a mediano o largo plazo.
“En su interpretación se recurre a bases de datos internacionales del genoma humano, las cuales se actualizan con la incorporación de hallazgos publicados en revistas científicas”, mencionó el biólogo David Palencia, especialista en citogenética en el diagnóstico prenatal, posnatal y hematológico.
Y es que existen varios reportes de pacientes con una o más de características clínicas como convulsiones neonatales, dismorfia facial, baja estatura, autismo o cardiopatía congénita; inicialmente, se les hizo el estudio de cariotipo convencional y se obtuvo un resultado normal, pero al realizarles microarreglo, se logró detectar afectaciones en los genes (microdeleciones o microduplicaciones), las cuales dan lugar a dichas manifestaciones.
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Resultado de estudio de microarreglo que permite detectar la microdeleción en el cromosoma 5, la cual está relacionada con el síndrome de Cri-du-Chat. | Cortesía del área de Citogenética del centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo.
El microarreglo se efectúa una sola vez y se requieren alrededor de 30 días para obtener un diagnóstico, en el cual se correlacionan las características clínicas y los hallazgos; si es necesario, el paciente se va canalizando a diferentes especialidades de la medicina.
El reto, enfatizó el también gerente de Citogenética del centro analítico de Laboratorio Médico del Chopo, es que el médico lo indique de manera oportuna en los primeros años de vida, aunque ello dependerá de diversos factores.
“Hay médicos especialistas muy experimentados que, al nacer el bebé, sospechan que tiene alguna condición genética y piden toma de muestras a pocas horas del nacimiento. O, en los primeros meses de vida, la mamá nota problemas de comportamiento de diferente índole y lo lleva al pediatra; si algo no es normal, probablemente hagan estudios adicionales que, junto con la exploración, lleven al médico a suponer algún síndrome genético y, entonces, recomendar un microarreglo”, añadió.
