Tamizaje neonatal permite detectar FQ desde los primeros días

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se produce cuando ambos padres sin saberlo, son portadores del gen FQ y lo transmiten a uno de sus hijos durante la concepción.

Un recurso para lograr el diagnóstico temprano del padecimiento es el tamiz neonatal ampliado, que permite detectar desde los primeros días de vida problemas genéticos en los recién nacidos. En edades más avanzadas la opción es el estudio de sudor, el cual mediante una pequeña cantidad permite conocer la cantidad de cloro contenida en la muestra, si esta es igual o mayor a 60 mmol/L en dos determinaciones, la prueba se considera positiva para FQ.

“El tratamiento de la enfermedad varía de persona a persona, pero puede alcanzar hasta $40,000.00 dólares anuales por caso, dependiendo de la fase o desarrollo en el que se encuentre; por ello es de vital importancia avanzar en el diagnóstico y tratamientos oportunos, es decir, que los padres se aseguren de que se realice el Tamiz Neonatal Ampliado a su hijo recién nacido”, enfatizó José Luis Lezana, neumólogo pediatra del Hospital Infantil de México Federico Gómez de la Ciudad de México.

El especialista agregó que lo alarmante es que se trata de una enfermedad potencialmente mortal, con mala y corta esperanza de vida, hasta 18 años, cuando no se detecta ni trata a tiempo. Cuando a los niños no se les hace el tamiz neonatal ampliado, durante la infancia algunos síntomas que presentan son:

• Sudoración excesiva que puede llevar a deshidratación, sobre todo en climas cálidos.
• Evacuaciones frecuentes, pálidas incluso con grasa, dolor y distención abdominal.
• Baja o detención en el peso, a pesar de un buen apetito.
• Enfermedad pulmonar crónica, con tos de larga evolución, producción excesiva de flemas e infecciones pulmonares recurrentes.

Una recomendación a los padres es consultar al pediatra ante cualquier sospecha de que su hijo pueda padecer fibrosis quística, y en caso positivo, iniciar de inmediato el tratamiento que le permita tener una mejor calidad de vida. En caso de no tener cobertura social, los pequeños pueden ser inscritos al Seguro Popular.

El especialista del Hospital Infantil de México Federico Gómez comentó que en el Catálogo de Intervenciones del Fondo de Protección contra Gastos Catastróficos (FPGC) del Seguro Popular, esta enfermedad es considerada huérfana o rara, lo que complica el tratamiento y acceso a los medicamentos que requiere el paciente, por su alto costo. (1)(2)

Cabe destacar que pacientes y especialistas lamentan que México no tenga un registro preciso y actualizado de pacientes de fibrosis quística; los últimos datos arrojan una incidencia de un afectado por cada 8 mil 500 habitantes, lo que representa una tasa elevada, para una población de más de 120 millones de habitantes en todo el país.