Enfermedad de Gaucher, urge mayor atención
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Concientizar y dar a conocer la Enfermedad de Gaucher, uno de los 20 padecimientos raros que afectan a los mexicanos, coincidieron la Dr. Kena Pastrana, Gerente médica del portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México, y la genetista Dra. Joanna Delgado, de la asociación Infogen México.
Mencionaron que este padecimiento se clasifica en tres tipos con distintas prevalencias, siendo la tipo 1 la que está presente en el 95% de los casos, la tipo 2 en el 1% y la tipo 3 en el 4 por ciento.
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Además comentaron que pese a que la prevalencia de este padecimiento es de 1 persona por cada 40 mil a 60 mil es importante que la población conozca su existencia y acuda constantemente al médico para recibir un diagnóstico oportuno.
"Lo más importante para ayudar a enfrentar esta enfermedad, en primera instancia, ante la presencia de personas con signos y síntomas sugestivos de Enfermedad de Gaucher detectados por un médico, es acudir a valoración médica con especialistas como hematólogos y/o genetistas para un correcto abordaje diagnóstico y terapéutico" comentó la Dra. Kena Pastrana de la compañía biofarmacéutica.
De la misma manera, las especialistas aseguraron que la enfermedad tiene un amplio espectro de afectación multisistémica impactando al bazo, hígado, médula ósea, pulmones, cerebro, huesos y sangre.
Además de consecuencias en la calidad de vida de estas personas e incidiendo de forma desfavorable en su estado emocional, siendo estas dos prioridades, ya que las personas que la padecen presentan dolor óseo y fatiga crónica que interfiere de forma negativa en su vida escolar, laboral y social.
Además, tanto las personas que lo padecen como sus familiares, pueden experimentar retrasos en el diagnóstico precoz y en el tratamiento oportuno. Por ejemplo, la Enfermedad de Gaucher tipo 2, considerada la más grave, comienza en la etapa lactante, específicamente en los primeros meses después del nacimiento, y la esperanza de vida para quienes lo padecen es sólo de dos años.
"Como comunidad médica nos corresponde seguir impulsando estos foros para transmitirles a las personas que viven con el padecimiento que no están solas, ya que existe personal de salud ampliamente capacitado en los que pueden encontrar la orientación y el adecuado abordaje diagnóstico terapéutico con la finalidad de mejorar la calidad de vida." finalizó la Gerente médica de Pfizer México.