Raquitismo hipofosfatémico, enfermedad rarísima
- Escrito por Redacción
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En los últimos años, las enfermedades raras o de baja prevalencia se han ido posicionando en la agenda pública de México, sin embargo, aún hay mucho por hacer para que estos pacientes y sus familias, tengan mejor calidad de vida.
Una de estas patologías es el “raquitismo hipofosfatémico” ligado al cromosoma X (XLH), la cual se caracteriza por la pérdida renal de fosfato. Se trata de una enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 20 mil personas en el mundo; es una afectación multisistémica, causada por una mutación con pérdida de función en el gen PHEX. En la mayoría de los casos es hereditaria con un patrón dominante ligado al cromosoma X.
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El diagnóstico de la XLH se realiza por la combinación de manifestaciones clínicas, hallazgos de laboratorio y radiológicos junto a los datos de la historia familiar y estudio genético.
Aunque generalmente la XLH se identifica cuando los niños empiezan a caminar, aproximadamente a los dos años de edad, para diagnosticar la enfermedad se debe medir la cantidad de fósforo y calcio con unos análisis de sangre y orina. Los principales síntomas pueden ser: osteoartritis, pseudofracturas, dolor en articulaciones y huesos, complicaciones dentales y problemas auditivos, acompañados de fatiga extrema.
Hoy en día existen tratamientos para el control del padecimiento XLH (la forma hereditaria más común de raquitismo u osteomalacia) y se trata de alternativas terapéuticas, consideradas tratamientos biológicos dirigidos a la fisiopatología de la enfermedad.
Se estima que, en México aproximadamente ocho millones de personas padecen una enfermedad rara como la antes mencionada, el 80 por ciento de estos padecimientos son de origen genético y aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, merecen atención para poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.XLH y otros raquitismos en México.
La asociación apoya a las familias diagnosticadas con esta enfermedad, con afán de darle visibilidad al padecimiento, fomentar la investigación y por ende, ofrecer calidad de vida a pacientes que sufren alguna enfermedad rara, durante el mes de febrero, lanza la campaña #RaroEsNoAlzarLaVoz, en dónde invitan a la población a unirse a la acción de sensibilización subiendo a redes sociales una fotografía con las manos pintadas de colores utilizando los hashtags: #RaroEsNoAlzarLaVoz #rarediseaseday y #challengeXHL.
