Medicina de precisión: el humano y la máquina

El Paciente A es una mujer de 70 años de Nevada, que regresó a Estados Unidos con un hinchazón infectado en su cadera derecha después de una larga estancia en la India. La infección era "resistente a todos los fármacos antimicrobianos disponibles" y por desgracia murió poco después.

El Paciente B fue diagnosticado con cáncer de páncreas en etapa cuatro. Gracias a una innovadora investigación del genoma humano realizado TGen, un instituto de investigación biomédico sin fines de lucro; los médicos pudieron ofrecerle al paciente un cóctel de tres fármacos que lograron llevar a remisión a este cáncer.

Ellos consiguieron la remisión del cáncer a través del uso preciso de la medicina: una disciplina médica en crecimiento, la cual personaliza la atención a cada paciente utilizando los genes de este.

El Paciente B demostró el poder de la secuenciación genómica al haberle sido prescrito un tratamiento específico para el cáncer avanzado. Mientras que el Paciente A presentó la necesidad urgente de entender y mapear su código genómico de bacterias con respecto a la efectividad de los fármacos.

La buena noticia es que, con los nuevos avances en la tecnología de secuenciación, podríamos estar cruzando una nueva frontera, más allá de la investigación del cáncer.

Esto apoya la Investigación del Instituto para el Futuro (IFTF, por sus siglas en inglés), que establece que estamos entrando a la próxima era de asociaciones entre el hombre y la máquina.

Durante un taller de expertos, organizado en cooperación entre el IFTF y Dell Technologies, los panelistas coincidieron en que las tecnologías en juego durante la próxima década podrían “resolver algunos de los problemas intratables que la humanidad ha enfrentado durante largo tiempo”. Ciertamente estamos viendo que esto sucede actualmente.

Trabajando juntos para descifrar el genoma humano

Incluso, ahora, las asociaciones entre el hombre y la máquina están comenzando a transformar la industria de la salud. Esto es evidente en los significativos pasos que ha tomado TGen al agilizar los tratamientos de pacientes, llevando la atención médica hasta la mesa de noche del paciente.

Se necesitaron varios años y un costo de 3 mil millones de dólares para desbloquear el genoma humano (manual de instrucciones para el cuerpo humano). Usando computación de alto rendimiento, TGen está secuenciando genomas en 7-8 horas y el gasto es de aproximadamente 1,000 dólares por el proceso.

Estos logros, respaldados por la tecnología, pueden producir cálculos exponenciales en un corto periodo de tiempo, no sólo producen más petabytes de datos para el análisis, sino también están dando más tiempo a los equipos de investigación para hacer lo que mejor saben hacer: entender las enfermedades y proporcionar planes de tratamiento que superen los obstáculos, como la crisis de los antibióticos que se avecina. IFTF describiría esta dinámica como una asociación entre el hombre y la máquina de acción.

La medicina de precisión, una manifestación de la asociación ente el hombre y la máquina, podría resolver la crisis de antibióticos eventualmente. Las instalaciones de investigación ya están monitoreando la respuesta del cuerpo ante las infecciones, en lugar de la presencia de un agente biológico patógeno, reconociendo que las pruebas de detección rápida o cultivos de raspados, pueden no identificar más del 50% de las infecciones y están plagados de falsos positivos (lo que ha contribuido al uso desmedido de antibióticos y, consecuentemente, a la resistencia de los mismos).

En los próximos 10-15 años, haremos aún más progreso en la medicina de precisión. Ahora, contamos con focos de excelencia. TGen es uno de ellos, al igual que Edico Genome, que ha acelerado el análisis de información del genoma completo a través de su procesador DRAGEN BioIT.

Edico Genome puede analizar con precisión más de 50 genomas humanos completos en menos de un día, lo que nos lleva a diagnósticos más rápidos para ayudar a bebés que hayan nacido con una enfermedad crítica, y un mejor diagnóstico de cáncer, así como pruebas prenatales precisas para los futuros padres, y al desarrollo de fármacos.

Para 2030, esto será la norma, pero esos 50 genomas que se convertirán en 500, 5,000 o 50,000 y los sistemas de cuidado de la salud en todo el mundo proporcionarán tratamientos personalizados, así como mejor información para encontrar nuevas curas.

El modelo 2030 del cuidado de la salud

Para lograr esta visión, necesitamos tres cosas: en primer lugar, la tecnología. En segundo lugar, una cultura abierta para el desarrollo de ciencia con una educación abierta, comprometida con la revisión de datos en tiempo real y el compromiso del seguimiento al paciente a largo plazo. Y en tercer lugar, tener un enfoque que le de prioridad a la seguridad.

La tecnología ya se encuentra aquí. Desde la computación de alto rendimiento hasta el análisis y soluciones de lado de datos para colaborar a través de conjuntos de datos complejos. Para 2020, la humanidad habrá generado más de 2,314 exabytes de información médica, requiriendo el equivalente de almacenaje del número de laptops necesarias para llegar a medio camino a la luna.

Partners HealthCare está explorando sin cesar más y más esta información. Las nuevas tecnologías han permitido a Partners HealthCare realizar esto de manera rápida y eficiente, lo que permite la colaboración efectiva a lo largo de la organización.