Se trata de una enfermedad rara, genética, progresiva y a menudo terminal que afecta la habilidad de un individuo para caminar, comer y, finalmente, respirar. Es la principal causa de muerte por enfermedades genéticas en menores de 2 años de edad, con una incidencia de entre 1 por cada 6 mil a 10 mil nacidos vivos.