Enfermedades genéticas raras de niños, nuevos hallazgos

El estudio financiado por el Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) se publica hoy [13 de octubre] en el European Journal of Human Genetics (EJHG). 

El nuevo método, llamado LMSz, se basa en gráficos de crecimiento poblacional estándar, pero los adapta para grupos muy pequeños de niños con enfermedades genéticas raras. 

Las tablas de crecimiento —las líneas que se usan comúnmente en la tabla de peso y estatura de un niño— son una parte importante de la atención pediátrica diaria. Ayudan a los profesionales de la salud a comprobar si un niño crece según lo previsto y a detectar problemas de salud a tiempo. 

En el Reino Unido, el Registro Personal de Salud Infantil (PCHR), comúnmente conocido como el "libro rojo", es un registro vital de salud y desarrollo que se entrega a los padres al nacer para realizar un seguimiento del crecimiento, las vacunas y los hitos clave del desarrollo del niño.

Tanto los padres como los profesionales sanitarios lo utilizan para registrar información sanitaria y garantizar que el niño reciba controles, pruebas de detección y vacunas a tiempo. 

Sin embargo, en el caso de los niños con enfermedades genéticas raras, las tablas de crecimiento estándar a menudo no reflejan la situación completa.

Estos niños pueden crecer mucho más lento o más rápido que otros, lo que genera incertidumbre entre los padres y los profesionales de la salud sobre si el crecimiento del niño es típico de su enfermedad. Hasta ahora, no se han obtenido suficientes datos para elaborar tablas de crecimiento precisas y específicas para cada enfermedad.

Un equipo internacional de investigadores ha resuelto este problema con un nuevo método que puede crear gráficos de crecimiento fiables incluso cuando sólo se dispone de un pequeño número de casos. 

El estudio utilizó datos de casi 600 niños de todo el mundo para crear tablas de crecimiento para seis enfermedades genéticas raras: ANKRD11, ARID1B, ASXL3, DDX3X, KMT2A y SATB2. 

La Dra. Karen Low , investigadora clínica del NIHR en la Facultad de Medicina de Bristol: Ciencias de la Salud Poblacional (PHS), quien dirigió la investigación, afirmó: «Los padres de niños con enfermedades genéticas raras suelen sentirse ansiosos cuando el crecimiento de su hijo es muy diferente al de otros niños. También nos comentan que los profesionales de la salud pueden preocuparlos mucho o cuestionarles por qué su hijo no crece». 

“Nuestras tablas de crecimiento ayudan a mostrar qué es típico para esa condición específica, lo que puede brindar tranquilidad o puede resaltar en qué niños se requiere intervención médica que favorezca una mejor atención médica”.

Las nuevas tablas de crecimiento muestran cómo varían los patrones de crecimiento según las diferentes condiciones. Por ejemplo, algunos niños tienden a ser mucho más pequeños que el promedio, mientras que otros pueden ganar peso más rápidamente con el tiempo. Esta información puede ayudar a los profesionales de la salud a tomar decisiones más informadas y a las familias a tener una idea más clara de qué esperar a medida que su hijo crece.

El método del equipo se desarrolló con DECIPHER y ahora se está integrando en DECIPHER , una plataforma en línea ampliamente utilizada para comprender la variación genética, alojada en el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL ( EMBL-EBI ). Esto significa que pronto podrían estar disponibles tablas de crecimiento para miles de enfermedades raras, lo que ayudará a profesionales de la salud y familias de todo el mundo.

Según el artículo preimpreso del estudio, el nuevo método ya lo están utilizando otros dos grupos de investigación para otras enfermedades raras.

La Dra. Karen Low agregó: “Esperamos que nuestro nuevo método signifique que los cuadros clínicos específicos de cada condición se conviertan en una parte estándar de la atención para niños con enfermedades genéticas raras. 

Nuestro estudio busca brindar a los profesionales de la salud y a las familias las herramientas necesarias para comprender y apoyar el crecimiento único de cada niño. Todo niño merece una atención basada en la mejor información posible.

Papel

El método LMSz: un enfoque automatizable y escalable para construir gráficos de crecimiento específicos de genes en trastornos raros ' por Karen J. Low et al. en European Journal of Human Genetics (EJHG) [acceso abierto]